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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 19-Feb-2010 | Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas | Fons Estupiñá, M. Carmen |
| 2000 | Errors congènits del metabolisme (ECM). | Pàmpols i Ros, Teresa; Arranz, J. A.; Artuch Iriberri, Rafael; Baiget Bastús, Montserrat; Borja, F.; Briones, P.; Casals, T.; Chabás, A.; Coll, M. J.; Rio, E. del; Domínguez, C.; Estivill, Xavier, 1955-; Gallano, Pia; Giròs, Marisa; Martínez, M.; Maya, A.; Milà i Recasens, Montserrat; Margarit, E.; Nunes Martínez, Virginia; Oriola Ambrós, Josep |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 13-Mar-2017 | The role of FGF21 in the metabolic response to amino acid restriction | Pérez Martí, Albert |
| 9-Sep-2016 | Highly Versatile Polyelectrolyte Complexes for Improving the Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders | Giannotti, Marina Ines; Abasolo, Ibane; Oliva, Mireia (Oliva Herrera); Andrade, Fernanda; García-Aranda, Natalia; Melgarejo Diaz, Marta; Pulido, Daniel; Corchero, José L.; Fernández Amurgo, Yolanda; Villaverde, Antonio; Royo Expósito, Miriam; García-Parajo, María F.; Sanz Carrasco, Fausto; Schwartz Navarro, Simó |
| Apr-1998 | Factores nocivos para el desarrollo de la gestación | Francés Ribera, Lidia |
| 6-Oct-2016 | Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD o HSD10) e implicaciones en la enfermedad de Alzheimer | García Villoria, Judit |
| Feb-2007 | Cribado neonatal de metabolopatías congénitas. Aspectos éticos y sociales. Implicaciones para enfermeras y matronas | Goberna Tricas, Josefina; Martín Arribas, Ma Concepción |
| 7-Sep-2022 | Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2 | Castilla-Vallmanya, Laura; Centeno-Pla, Mónica; Serrano, Mercedes; Franco-Valls, Héctor; Martínez-Cabrera, Raúl; Prat-Planas, Aina; Rojano, Elena; Ranea, Juan A G; Seoane, Pedro; Oliva, Clara; Paredes-Fuentes, Abraham J; Marfany i Nadal, Gemma; Artuch, Rafael; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Rabionet Janssen, Raquel; Balcells Comas, Susana; Urreizti, Roser |
| 16-Jul-2020 | iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo | Benetó Gandia, Noelia |
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